Medicina a la carta

  • Parece ciencia ficción, pero ya no lo es: en poco tiempo podremos predecir qué enfermedad padeceremos y cuál será el tratamiento más eficaz. El secreto del éxito está en el genoma. 

Hace tiempo que se habla de la medicina personalizada, pero nunca ha estado tan cerca de convertirse en realidad como ahora. ¿La razón? Porque ya es posible la aspiración de desarrollar tratamientos selectivos basándose en el bagaje genético de cada uno de nosotros. La palabra mágica que permite este salto es genoma. El genoma es la secuencia de ADN de un ser humano, algo así como nuestro carné de identidad interno. Como no hay dos iguales, su conocimiento proporciona una información valiosísima sobre cada uno de nosotros. Y ahí está la clave. “Cada ser vivo tiene un conjunto de genes único, con toda la información sobre cómo estamos hechos. Hay genes que están asociados a un riesgo de padecer distintas patologías, de modo que tener esta información nos ayudaría a anticiparnos, por ejemplo, a la aparición de dicha enfermedad. Cuanta más información tengamos a nivel molecular de lo que está pasando en un organismo, más podremos hacer en el área de la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades”, explica la dra. Mercedes Gallardo, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

Las patologías que sufrimos son el resultado de nuestro perfil genético. Cada persona nace con un perfil que heredamos de nuestros padres y que determina cómo somos física, psíquica y emocionalmente. En muchos casos, llegamos al mundo siendo portadores de mutaciones que van a ser las responsables de la aparición de alguna enfermedad en algún momento de nuestra vida. En otros, las patologías no vienen “predichas”, pero la respuesta de nuestro organismo a ellas sí va a depender de nuestros genes.

Un tratamiento único

Es aquí donde nace el concepto de medicina a la carta. “El objetivo final de todos estos avances es intentar ser cada vez más precisos en la prevención y más eficaces en los diagnósticos y tratamientos. Una misma enfermedad tiene un desarrollo y evolución diferente en distintos pacientes, de modo que el abordaje debería ser distinto en cada caso para hacerlo lo más eficaz posible”, detalla la dra. Gallardo. Pero, la pregunta que nos hacemos todos es: “¿Me puedo beneficiar ya de estos avances?”. La respuesta es: sí, pero con matices. “La primera premisa es que la prueba genómica que nos hagamos sea económica, y esto, por desgracia, no es lo normal en estos momentos. Y, en segunda instancia, lo interesante es que el tratamiento de prevención también sea asequible”, afirma el dr. Juan Sabater, presidente de Eugenomic, una empresa que asesora a los profesionales de la salud en materia genética.

De momento, se está trabajando en la primera de estas premisas. Gracias a un relativo abaratamiento de las técnicas para leer y analizar el genoma, cada vez más personas encargan la secuenciación del suyo. Pero aún falta tiempo para que la información que contiene sea descifrada por completo, aunque se conocen ya variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer algunas patologías. De hecho, mediante test genómicos ya se está determinando el riesgo de padecer enfermedades como el cáncer de mama, la degeneración macular, la trombosis, la osteoporosis...

¿Al alcance de cualquiera?

La FDA (Food and Drug Administration), el organismo que regula los medicamentos en EE.UU., ya están recomendando a los médicos que barajen la posibilidad de realizar un test genómico antes de prescribir más de un centenar de medicamentos, con el fin de determinar aspectos como su tolerabilidad, la dosis, la interacción con otros tratamientos, etc. Los fármacos que incluye la FDA en su lista de “analizables” abarcan gran cantidad de campos terapéuticos, algunos tan comunes como la depresión, las dolencias reumáticas, la epilepsia, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y las alergias.

En nuestro país, algunos de estos tests sí los cubre la Seguridad Social, dependiendo del sistema de la Comunidad Autónoma y en función de la enfermedad que se quiera averiguar. Sin embargo, para quienes no les cubran esos gastos, la horquilla de precios es muy amplia y va desde los 100 hasta los 1.000 €, aproximadamente. El futuro es obtener la secuencia genómica completa y las investigaciones actuales son alentadoras. De hecho, este mismo año una empresa californiana anunció el lanzamiento de un nuevo secuenciador de ADN capaz de describir un genoma humano completo en un día y por solo 1.000 dólares. Menos de lo que vale un viaje a Nueva York o comprar la última tableta del mercado.

Detrás de este proyecto se encuentra Jonathan M. Rothberg, a quien la prensa estadounidense ha definido como el Steve Jobs de la biotecnología por sus esfuerzos en llevar estos secuenciadores de ADN a los hospitales y clínicas. La cifra de 1.000 dólares por estudio es especialmente significativa porque es una cantidad que se sitúa al mismo precio de algunas pruebas actuales de alta tecnología, como por ejemplo un estudio de resonancia magnética. “Gracias al abaratamiento de la técnica, se podrá secuenciar el genoma de manera rutinaria en clínicas y hospitales, y esto va a contribuir al desarrollo de tratamiento sumamente personalizados”, resume la dra. Gallardo.

Respuestas

Con la cantidad ingente de datos genéticos que podremos llegar a tener en un lapso breve de tiempo, ¿es posible extraer información médica útil? Y si no lo es ahora, ¿lo será en un futuro cercano? Estas son las preguntas que precisamente ha querido responder un grupo liderado por Michael Snyder, director del Centro de Genómica y Medicina Personalizada de la Universidad de Stanford en EE.UU., con el que han colaborado investigadoras del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Para saber si estos análisis sirven hoy de algo, el propio Snyder se sometió a ellos. Primero, su genoma fue analizado con un alto grado de detalle. Se le descubrió un riesgo “moderadamente elevado” de padecer una enfermedad coronaria, y un riesgo “significativamente elevado” de desarrollar hipertrigliceridemia, diabetes y un carcinoma de células basales. “A la larga, el coste de todos estos análisis se acabará compensando, porque permitirán identificar los tratamientos realmente eficaces para cada paciente y con menos efectos secundarios”, añade la dra. Gallardo, quien ha colaborado en este trabajo. 

También en farmacias

Lo último en genoma ha aparecido en EE.UU.: una prueba que se compra en farmacias. Pathways Genetics, la empresa responsable del test, afirma que permite conocer la propensión a padecer hasta 70 patologías. Y es asequible. El kit cuesta 30 dólares (unos 25 €) y el coste del análisis está entre 79 dólares (62 €), el más simple, y 249 (196 €), el más completo.

Ajustando la dosis…

La farmacogenómica y la farmacogenética prometen nuevos medicamentos. Como el mismo tratamiento aplicado a dos personas produce resultados distintos por la variabilidad de sus genes, cuanta más información genética tengamos, mejor se optimizará ese tratamiento. El objetivo es lograr fármacos personalizados para grupos de pacientes clasificados según sus características genéticas.

¿Necesito un test?

Antes de hacértelo, pide asesoramiento a tu médico. Existe el test de predisposición para personas que tienen antecedentes familiares, han cumplido una edad o poseen hábitos de riesgo. También hay pruebas de predicción de respuesta, que deberían hacerse aquellas personas que vayan a ser tratadas con fármacos cuya efectividad depende del perfil genético del paciente.

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